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FIBROSIS QUISTICA

FIBROSIS QUISTICA
 

FIBROSIS  QUISTICA

Dr. Adrián Murillo Almada  – Pediatra neumólogo

amurilloalmada@yahoo.com.mx     

La Fibrosis quística es una enfermedadque se trasmite por los genes de ambos  padres a los hijos, estos son portadores de la mitad del padecimiento sin padecer esta. Solo cuando ambos padres tienen una mitad puede resultar un hijo con ella con una posibilidad de un 25% en cada embarazo; sin enfermedad un 25% (sano); el 50% restante con las mismas características que los padres (portadores) sanos. Las estadísticas nos señalan un caso por cada 5,000 a 3,000 recién nacidos vivos. No existe predominio de sexo. La frecuencia de padres portadores del gen es 1:22 en la población en general.

Es reportada por primera vez como síndrome en 1936 por Guido Fanconi.  En 1938 aparece la primera descripción de la Fibrosis quística por Dorotty Anderson. Para 1952 D´ Sant Agnese encuentra que la deshidratación y el bajo cloro en la sangre de los enfermos se debía a una pérdida excesiva de este por medio del sudor. Fue hasta 1959 cuando se establece la primera prueba como diagnóstico (cloro en sudor) de la enfermedad.

 

 

 

 

 

 

 

 

El defecto se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, con más de 1000 mutaciones (tipos) cada uno con diferente grado de expresión clínica (intensidad), siendo la más frecuente y más severa la Df508. Sus signos y síntomas se manifiestan desde el nacimiento y aumentan durante los primeros años de la vida. La sospecha se manifiesta cuando se conoce con anterioridad de un niño afectado en una familia, con la presentación de síntomas tempranos desde recién nacido. Se pueden presentar en el lactante o pre escolar cuadros bronquiales y gastro-intestinales frecuentes, desnutrición importante y hasta en algunos adultos jóvenes la esterilidad primaria.

 Síntomas y complicaciones por grupos de edades

  • Recién nacido

*Meconio  espeso

*Ictericia prolongada

*Prolapso rectal

*Invaginación intestinal

*Caída tardía de cordón umbilical

*Neumonía temprana

*Dificultad para respirar y silbido

  • Lactante y  Pre/escolar

*Infecciones bronquiales recurrentes c/ aislamiento de Pseudomonaaeruginosa

*Desnutrición c/ grasa en heces

*Asma atípica

*Hipocratismo digital

*Bronquiectasias

*Hemoptisis

*Insuficiencia pancreática

  • Escolar y adolecente

*Bronquitis crónica

*Pan-sinusitis (**)

*Bronquiectasias (**)

*Hemoptisis

*Desnutrición c/grasas en heces

*Retraso desarrollo sexual

*Aspermia

(**) cultivo + para Pseudomonaaeruginosa

  • Adulto

*Bronquitis Crónica

*Aspermia

*Bronquiectasias

*Pan-sinusitis

*Aspermia

*Esterilidad primaria en ambos sexos

(ademas todos tienen sudor  salado y evacuaciones grasosas)

 

La sospecha inicia con los signos y síntomas que pueden aparecer desde el nacimiento, el diagnóstico con la prueba de CLORO EN SUDOR que mostrará cifras de 60 o más mEq/L de sodio en 2 determinaciones. La evaluación será completa de las condiciones generales, estado nutricional, de función pulmonar y gastro-enteral. El tratamiento debe establecerse de inmediato en base a un régimen dietético para mejorar su condición nutricional, control de procesos infecciosos (eliminar la Pseudomona aeruginosa) y terapia respiratoria constante para movilizar las secreciones espesas. Otros tratamientos son la Terapia génica que aún está en proceso de investigación y está dirigida a corregir el defecto genético.

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